İnsanlık, 1869’da İsviçreli tabip Friedrich Miescher’in DNA’yı birinci defa izole etmesinden bu yana genom biliminde muazzam bir yol kat etti. Bu seyahatin dönüm noktalarından biri ise 1940’larda sitogenetikçi Barbara McClintock’un “zıplayan genler” olarak da bilinen hareketli genetik öğeleri (transposable elements, TE) keşfetmesiydi.
Onlarca yıl sonra, İnsan Genomu Projesi bu öğelerin insan genomunun yüzde 45’ini oluşturduğunu ortaya koydu. Bu öğeler, milyonlarca yıl boyunca “kopyala-yapıştır” düzeneğiyle genomda yayılmayı başarmıştı.
Şimdiyse bir küme araştırmacı, zıplayan genleri derinlemesine araştırarak insan genomunu etkileyen “hayalet kodları” ortaya çıkardı.
ÇÖP DNA’LARIN ÖNEMİ
Zıplayan gen dizileri, birbirine son derece benzediği ve sık tekrarlandığı için uzun mühlet “çöp DNA” olarak küçümsenmiş ve eski virüslerden kalma genetik kalıntılar olarak görülmüştü.
Son yıllarda ise bu bakış açısı değişmeye başladı. Bilim insanları artık zıplayan genlerin genom fonksiyonu, kromozom evrimi, tipleşme ve genetik çeşitlilikte değerli roller oynayabileceğini düşünüyor.
Bilim dünyasını heyecanlandıran yeni bir milletlerarası araştırmada bu gizemli dizileri tahlil etmek için orijinal bir usul geliştirildi ve gen sözünden sorumlu bilinmeyen kalıplar ortaya çıkarıldı. Araştırma hakemli bilimsel mecmua Science Advances’ta yayınlandı.
Kyoto Üniversitesi’nden çalışmanın ortak muharriri Fumitaka Inoue, “Genomumuz uzun vakit evvel dizilendi fakat pek çok kısmının fonksiyonu hâlâ bilinmiyor” diyerek zıplayan genlerin anlaşılmasının genetik biliminin en büyük gizemlerinden birini çözebileceğini belirtti.
YENİ BİR YAKLAŞIM
Araştırma takımı, zıplayan genleri daha uygun anlayabilmek için onları sınıflandırmada yeni bir yaklaşım benimsedi. Klasik araçlar yerine, bu dizileri hem evrimsel bağlarına hem de primat genomundaki müdafaa seviyelerine nazaran gruplandırdılar.
Özellikle MER11 isimli bir zıplayan gen ailesine odaklanan araştırmacılar, bu dizileri MER11_G1’den G4’e kadar dört alt kümeye ayırdı. G1 en eski evrimsel dizileri, G4 ise en genç olanları temsil ediyordu.
MER11 ailesine bu yeni bakış açısıyla bakan ekip, bu grupların genom içinde düzenleyici bir fonksiyon üstlenebileceğini ortaya koydu. Yani bu diziler, bilhassa insan gelişiminin erken basamaklarında gen sözünü açıp kapayan anahtarlar üzere davranıyor olabilir.
Gen tabirini açıp kapamak, bir genin aktifleşip pasifleşmesini denetim etmek manasına geliyor. Gen tabiri açıksa gen çalışıyor demektir, yani o genin taşıdığı talimatlara nazaran bir protein üretilir. Gen tabiri kapalıysa gen devre dışıdır; protein üretimi gerçekleşmez.
EN GENÇ KÜME EN GÜÇLÜ TESİRE SAHİP
Araştırmacılar, “lentiMPRA” ismi verilen özel bir teknik de kullandı. İnsan kök hücreleri ve erken periyot hudut hücreleri üzerinde 7 bin MER11 dizisi test edildi.
Sonuçlar, en genç küme olan MER11_G4’ün gen tabiri üzerinde en güçlü tesire sahip olduğunu gösterdi. Araştırmaya nazaran bu küme, gen gelişimini ve yansısını etkileyen kısa DNA dizilerini, yani “düzenleyici motifleri” kullanıyor.
Bu kümenin evrimsel geçmişini izleyen bilim insanları, kadim virüslerden miras alınan DNA dizilerinin hala primat genomunun şekillenmesinde ve işlemesinde etkin rol oynayabildiğini ortaya koydu.
İnsan genomunu manaya seyahati 150 yılı aşkın müddettir devam etse de, her yeni buluşta şaşırtmaya devam ediyor.
