İspanya’daki Genomik Düzenleme Merkezi (CRG) ve Harvard Tıp Fakültesi’nden araştırmacıların yürüttüğü ve hakemli mecmua Nature Communications’da yayınlanan yeni bir çalışma, DNA’mızda embriyonik gelişim sırasında yanlışlara açık olan kritik bir “zayıf nokta” belirledi.
Araştırmacılar, genlerin başlangıcını takip eden birinci 100 baz çifti içinde yer alan ve Transkripsiyon Başlangıç Bölgeleri (TSS) olarak bilinen alanın, mutasyonlara karşı bilhassa savunmasız olduğunu ortaya koydu.
Bu keşif, kanserden gelişimsel bozukluklara kadar birçok hastalığın kökenini anlamada yeni bir kapı aralıyor.
MOZAİK MUTASYON NEDİR?
Yazarlar, bu “mozaik mutasyonların” ekseriyetle döllenmeden sonra, embriyodaki hücre bölünmesinin birinci evrelerinde gerçekleştiğini keşfetti.
Mozaik mutasyon, tek bir döllenmiş yumurtadan (zigot) gelişen bir bireyin bedeninde, genetik yapısı birbirinden farklı iki yahut daha fazla hücre kümesinin bir ortada bulunmasına deniyor.
Bu genetik farklılık, ebeveynlerden miras alınmak yerine, embriyonun gelişimi sırasındaki hücre bölünmeleri esnasında (döllenme sonrası) meydana gelen bir kusur sonucu ortaya çıkıyor. Sonuçta bedendeki hücrelerin tamamı değil, yalnızca muhakkak bir kısmı bu mutasyonu taşıyor; bu da bireyin hücresel yapısının, farklı renkli taşların bir ortaya gelmesiyle oluşan bir “mozaik” üzere genetik çeşitlilik göstermesine neden oluyor.
GİZLİ TEHLİKE
Bu mutasyonları taşıyan bir kişi, semptom eksikliği nedeniyle durumu asla fark etmeyebiliyor. Lakin, şayet bu genetik değişiklikler kişinin çocuklarına aktarılırsa durum ciddileşiyor.
Mutasyon çocuğa geçtiğinde, çocuğun tüm hücrelerinde bulunuyor ve kanser, beyin işlev bozuklukları yahut uzuv gelişim anomalileri üzere çeşitli sıhhat problemlerine yol açabiliyor.
Bilim insanları bu kapalı savunmasızlığı ortaya çıkarmak için devasa bir bilgi havuzu kullandı. Genom Toplama Veritabanı ve İngiltere Biobank dataları kullanılarak yaklaşık 225 bin TSS bölgesi incelendi.
GENETİK MODELLEMEDE YENİ DÖNEM
Bu araştırma, tespit edilmesi güç olan mozaik mutasyonların incelenmesini kolaylaştırmanın yanı sıra, bilim insanlarının kullandığı mutasyon modellerini de düzeltecek.
Mevcut modeller, TSS bölgelerindeki “doğal” mutasyon oranını çok düşük varsaydığı için aldatıcı sonuçlar verebiliyor.
