Alzheimer rahatsızlığının yaşlı fertleri etkilediği bilinir ve genç bir insanın nörodejeneratif bir hastalığa yakalanması beklenmedik bir durumdur. Ancak bu çok nadir vaka Çin’de görüldü ve araştırmacılar şu anda bu durumun altında yatan nedeni çözemiyorlar.
2023 yılında, Çin’deki bir hafıza merkezi, 19 yaşındaki bir şahsa Alzheimer tanısı koyarak onu dünyanın en genç Alzheimer hastası yaptı. Bu genç, 17 yaşında hafıza problemleri yaşamaya başladı ve zamanla bilişsel durumu o kadar kötüleşti ki liseyi dahi tamamlayamadı. Hastanın beyninde hafıza ile ilişkili olan hipokampüs bölgesinde küçülme tespit edildi ve beyin omurilik sıvısı sonuçları, bunamanın genel belirtilerini işaret ediyordu.
Pekin’deki Capital Tıp Üniversitesi’ndeki araştırmacılar için hadiseyi kafa karıştırıcı ve benzersiz kılan şey, hastanın, erken başlangıçlı hastalıkta meydana gelebilecek ailesel Alzheimer hastalığı (FAD) durumuna yol açabilecek bir genetik mutasyona sahip olmamasıydı. Ek olarak, genç bireyde ani bilişsel gerilemeyi açıklayabilecek başka bir rahatsızlık, enfeksiyon ya da kafa travması da bulunmuyordu. Bu vaka, Alzheimer Hastalığı Dergisi’nde ayrıntılı bir biçimde yayınlandı.
HAFIZA KAYBI NASIL BAŞLADI?
Bu genç birey, teşhis konulmadan iki sene evvel okulda odaklanma sorunları yaşamaya başladı. Sadece okumakta zorlanmakla kalmayıp, aynı zamanda kısa vadeli hafızasında da zayıflama yaşadı. Ayrıca bir gün evvelki hadiseleri anımsayamıyor ve eşyalarını sık sık kaybediyordu. Genç adam ne yazık ki liseyi bitiremedi, ancak yine de bağımsız bir yaşam sürdürebiliyordu.
DSÖ’ye göre, Alzheimer rahatsızlığı en sık görülen demans türüdür ve vakaların %60-70’ine neden olabilir. Alzheimer rahatsızlığı vakalarının yaklaşık %10’u erken başlangıçlıdır, ancak 30 yaşın altındaki tüm hastaların Alzheimer’ları patolojik genetik mutasyonlarla açıklanabilir. Bu durum, onları ailesel Alzheimer rahatsızlığı (FAD) kategorisine sokar. Gençlerde potansiyel sebep kusurlu bir gendir. Ancak bu özel vakada araştırmacılar bu biçimde bir mutasyon ya da gen bulamadılar.
Nörolog Jianping Jia ve çalışma arkadaşları yayınlarında “Hastanın belirgin bir patojenik mutasyonu olmayan çok erken başlangıçlı AD’si vardı” ifadesini kullandılar ve “bu durum patogenezinin hala incelenmesi gerektiğini gösteriyor” şeklinde eklediler. “Alzheimer rahatsızlığı olan gençlerin sırlarını araştırmak, geleceğin en önemli bilimsel sorularından biri olabilir” dediler.
GENÇLERDE BUNAMA NEDENLERİ
Genç yaşta başlayan bunamanın sebepleri, yaşlı bireylerde bunamaya yol açan hastalıklara benzerdir. Alzheimer Derneği’ne göre, gençlerde frontotemporal bunama (FTD) daha sık görülmektedir. Genç insanlardaki bunama, yaşlı bireylerdeki raporlardan farklı semptomlara da sahip olabilir.
Ailesel Alzheimer rahatsızlığı, kalıtımsal genetik mutasyonlardan kaynaklanan çok ender bir Alzheimer çeşididir. Üç özel gende (PSEN1, PSEN2 ve APP) değişiklikler içerir ve ebeveynden çocuğa geçme ihtimali %50’dir. Bu hastalığa sahip bireylerde çoğunlukla Alzheimer’a dair güçlü bir aile geçmişi vardır ve semptomlar çoğunlukla 30’lu, 40’lı veya 50’li yaşlarda ortaya çıkar. Başlangıç ne kadar erken olursa, hastalığın genetikle bağlantılı olma ihtimali o kadar yüksektir. Genel olarak, ailesel Alzheimer tüm Alzheimer vakalarının %1’inden daha azını oluşturur.
Alzheimer rahatsızlığı tanısı konulan genç bireylerde, semptomların yaşlı yetişkinlerde görülen tipik hafıza kaybından farklı olduğu atipik bir şekil görülme ihtimali daha yüksektir. Posterior kortikal atrofide (PCA), ilk belirtiler görsel bilgiyi işleme sorunları, örneğin okuma ya da mesafeleri değerlendirme zorluğu içerir. Logopenik afazide, öncelikle lisan zorlukları başlar ve bireyler doğru kelimeleri bulmakta zorlanır veya konuşma sırasında sık sık duraklar. Bu arada, davranışsal/disexecutive Alzheimer rahatsızlığı planlama, karar verme ve sosyal olarak uygunsuz davranışlarda bulunma eğilimi ile başlar.